Es una
enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de
padres a hijos.
En los
bebés, es una enfermedad progresiva que, desafortunadamente, provoca la muerte
en todos los casos. En casos poco frecuentes, puede afectar a adolescentes y
adultos y provocar síntomas menos graves.

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de
hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de
químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta
proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en
las células, con frecuencia en las neuronas en el cerebro.
La enfermedad
de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos
padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de
probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen
defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si solo uno
de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador.
Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirles la enfermedad a sus
propios hijos.
Cualquier
persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la
enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27
miembros de la población porta el gen para esta enfermedad.
La enfermedad
de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los
síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la
enfermedad presenta la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico
generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas
por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La
enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a
la edad de 4 o 5 años.
Los niños que
tienen la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía suelen presentar síntomas
entre los 2 y los 10 años de edad y no suelen vivir más de 15 años. Aun así, es
muy poco común.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los
siguientes:
  • Sordera
  • Disminución en
    el contacto visual, ceguera
  • Disminución del
    tono muscular (pérdida de la fuerza muscular), pérdida de las destrezas
    motrices, parálisis
  • Crecimiento
    lento y retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
  • Demencia
    (pérdida de la función cerebral)
  • Aumento del
    reflejo de sobresalto
  • Irritabilidad
  • Desgano
  • Convulsiones

El proveedor de
atención médica examinará al bebé y preguntará acerca de los antecedentes
familiares. Los exámenes que se pueden
hacer son:
  1. Examen de
    enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de
    hexosaminidasa
  2. Examen ocular
    (revela un punto color rojo cereza en la mácula)

Tratamiento
No existe una
cura para esta enfermedad. Por lo general, el tratamiento consiste en
garantizar que el paciente esté cómodo, un método que se conoce como cuidados
paliativos. Los cuidados paliativos pueden incluir analgésicos o medicamentos
para controlar las convulsiones, fisioterapia, sondas de alimentación y
atención respiratoria para reducir la acumulación de mucosidad en los pulmones.
También es
importante que los familiares reciban apoyo emocional. Buscar grupos de apoyo
puede servir para afrontar la enfermedad. Cuidar a un niño enfermo es todo un
desafío a nivel emocional; hablar con otras familias que se enfrentan al mismo
problema puede ser reconfortante.
Grupos de apoyo
El estrés
causado por la enfermedad puede aliviarse al unirse a grupos de apoyo, cuyos
integrantes comparten experiencias y problemas comunes.
  • Fundación para
    la cura de Tay-Sachs (Cure Tay Sachs Foundation) — www.curetay-sachs.org
  • Asociación
    Nacional de la Enfermedad de Tay-Sachs y Enfermedades Similares (National
    Tay-Sachs and Allied Diseases Association) — www.ntsad.org
  • Alianza
    Genética (Genetic Alliance) — 
    www.geneticalliance.org
  • March of Dimes
    — www.marchofdimes.org

Expectativas (pronóstico)
Los niños con
esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente
mueren hacia la edad de 4 o 5 años.
Posibles complicaciones
Los síntomas
aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta
presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos
voluntarios.
Cuándo contactar a un profesional médico
Acuda a la sala
de emergencias o llame al número local de emergencias (como el 112 en España)
si:
  • Su hijo tiene
    una convulsión de origen desconocido
  • La convulsión
    es diferente de otras convulsiones anteriores
  • El niño tiene
    dificultad respiratoria
  • La convulsión
    dura más de 2 a 3 minutos
  • Solicite una
    cita con su proveedor si su hijo presenta otros cambios de comportamiento
    notorios.

Prevención
No hay manera
conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si
usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja
pertenecen a una población de alto riesgo, es posible que quiera buscar
asesoría genética antes de iniciar una familia.
Si ya está
embarazada, con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la
enfermedad de Tay-Sachs en el útero.
Nombres alternativos
Gangliosidosis
GM2 – Tay-Sachs; Enfermedad por depósito lisosomal – enfermedad de Tay-Sachs

Anaís Martínez Jimeno

El equipo de Psycospirity

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