Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se
desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente
desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se
diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por
primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos, reúne las siguientes características:

  • Retraso mental severo.
  • Afectación severa del habla (uso escaso de palabras o incluso ausencia completa del habla).
  • Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación) y/o temblores de las extremidades.
  • Conducta y comportamiento peculiar: aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.
  • Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal para la edad y el sexo del niño) y crisis convulsivas.

Fue descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra
inglés Harry Angelman, que observó a tres niños que presentaban unas
características similares que nadie había descrito hasta ese momento,
pensando que se podía tratar de un nuevo síndrome. Denominó a estos
niños, por sus rasgos físicos, ‘niños marioneta’. Un par de años más tarde, Bower y Jeavons observaron que existían otros afectados por este síndrome y lo denominaron ‘síndrome de la marioneta feliz’, término que se utilizaría hasta 1982, cuando se sustituyó por síndrome de Angelman, en honor a su descubridor.

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por alteraciones del gen UBE3A,
que se localiza en el cromosoma 15. Todos los mecanismos conocidos
hasta ahora que causan el síndrome de Angelman producen una afectación
de este gen en el cromosoma 15 de la madre. En función de la causa la afectación
puede ser más o menos severa:

  • La causa más frecuente del síndrome de Angelman s) es la delección del cromosoma materno en la región 15q12, donde reside un gen llamado UBE3A. Una delección
    consiste en la pérdida de un trozo de cromosoma, que se rompe y se
    separa del resto de material genético. Cuando el síndrome de Angelman se
    produce por este motivo, la afectación del niño es bastante severa.
  • En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Angelman se
    produce por heredar dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre,
    lo que se conoce en términos médicos como disomía uniparental.
    En este caso, la afectación suele ser menos severa, pues el desarrollo
    físico es mejor, no hay tanta afectación de la coordinación y de los
    movimientos y la prevalencia de las convulsiones es menor.
  • Otras causas de síndrome de Angelman son defectos en el centro de la impronta
    o la mutación en el gen del UBE3A, que deriva del cromosoma 15 de la
    madre. En estos casos la afectación clínica no suele ser tan severa.

 Sintomas:
 En los recién nacidos y lactantes:

  • Pérdida del tono muscular (flacidez)
  • Problemas de alimentación
  • Acidez gástrica (reflujo por acidez)
  • Movimientos temblorosos de brazos y piernas

En niños pequeños y niños mayores:

  • Marcha espasmódica o inestable: Con posturas extrañas de las extremidades superiores que, según la forma, recuerdan a una marioneta o a un candelabro.
  • Habla muy poco o no habla para nada: El lenguaje oral suele ser incoherente, sin poder emitir en muchos casos
    más de dos palabras seguidas. La capacidad gestual también suele estar
    deteriorada.
  • Personalidad feliz y excitable: Tienen interés por establecer relaciones con otras personas. Son afables
    y tienen buena actitud social. También puede observarse cierto grado de
    hiperactividad y déficit de atención.
  • Reír y sonreír con frecuencia
  • Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia (hipopigmentación)
  • Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
  • Discapacidad intelectual grave
  • Convulsiones
  • Movimiento excesivo de las manos y extremidades
  • Problemas para dormir
  • Interposición lingual, babeo
  • Masticación y movimientos inusuales con la boca
  • Ojos bizcos
  • Caminar con los brazos levantados y las manos saludando

La
mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o
menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un
retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a
hablar.
Los niños de entre dos y cinco años de edad comienzan a
mostrar síntomas como marcha espasmódica, personalidad feliz, reírse con
frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.

No existe cura para el
síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de
salud y del desarrollo causados por la enfermedad.

  • Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
  • La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
  • La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
  • La fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.

 MªCarmen Martínez

El equipo de Psycospirity

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