También llamado monosomía  de William o Monosomía 7 esta es una afección genética muy poco frecuente, debido a que en esta específicamente se afecta solo una parte del cromosoma, perdiendo moléculas que aunque son importantes en el organismo se puede vivir sin ellas con algunas consecuencias, esta enfermedad es extremadamente rara, debido a que los trastornos genéticos, tienen regularmente muchos síntomas y problemas de salud sin embargo la esperanza de vida del síndrome de William es alta, esta fue descrita por primera vez por el médico cardiólogo John William.


El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:

-Rasgos faciales típicos

-Discapacidad intelectual leve o moderada
-Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
-Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)


El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección. Sin embargo, las personas con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. A menudo ocurre de manera aleatoria.
Se debe a una deleción en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información. La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
Entre otros síntomas que pueden encontrarse son el retraso mentalconducta bipolar, tendencia a utilizar más las zonas zurdas del cuerpo como pierna, brazo y ojos, una característica importante es la probable adquisición de oído absoluto, lo cual le da la capacidad de reconocer notas musicales sin referencia. Pueden presentar TDA, Problemas de alimentación, retrasos en el desarrollo, trastornos del aprendizaje, presentan una estatura baja con respecto a la familia.

En cuanto a las características físicas encontramos: 

  • Tórax hundido 
  • Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
  • Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior 
  • Labios prominentes con una boca abierta
  • Piel que cubre la esquina interna del ojo
  • Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

Esta es una enfermedad incurable, debido a su carácter de ser tipo genético, sin embargo existen fármacos para mejorar el transcurso de vida del paciente de síndrome de William, el cual tiene gran importancia, debido a que esto garantiza una prospera y alargada vida.

 El tratamiento abarca a varios puntos, dependiendo de los síntomas, los cuales son conductuales, alteraciones del desarrollo y de la salud, atendiendo cada síntoma como un individual, debido a que el origen no tiene un tratamiento, dependiendo del síntoma a tratar será atendido por el especialista que corresponda, todo esto para garantizar que reciba un tratamiento eficaz, sin embargo nada de esto será eficaz si el tratamiento del síndrome de William comienza de forma tardía, por ello descubrir en las etapas tempranas esta enfermedad es la parte más importante del tratamiento, de esta forma retrasando los síntomas y garantizando un retraso en cada síntoma y una mejoría sustancial en su estilo de vida.

MªCarmen Martínez 

El equipo de Psycospirity

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